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北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者,可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物,选用左乙拉西坦或托吡酯,有效率提升 40%;对明确遗传病因的家庭,提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。
治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
肌阵挛发作:表现为突然、短暂的肢体或躯干肌肉抽动(如手臂突然抖动、点头),持续 10-20 毫秒,可单发或多发,多在清晨起床后发作,常见于青少年肌阵挛癫痫,脑电图显示 “多棘慢波综合”。
纠正:手术仅对 “病灶局限、可切除且无严重神经损伤” 的癫痫有效,多灶性癫痫、全面性癫痫手术无法治愈,仅能改善发作;且术后需继续服药 1-2 年,并非 “术后立即停药”。
上海作为国内医疗高地,拥有多家在癫痫诊疗领域具备顶尖实力的医疗机构,形成了 “精准诊断 + 微创治疗 + 多学科协作” 的特色体系,尤其在儿童癫痫、难治性癫痫的个体化治疗方面优势显著。以下结合具体案例与资源特点展开说明:
典型案例:52 岁的侗族大叔老杨(黔东南州人),患部分性发作癫痫 12 年,长期服用丙戊酸钠后出现严重腹胀与失眠。转诊至该院后,神经内科调整药物为拉莫三嗪,民族医药科同步为其制定 “天麻贴敷 + 布依族药浴” 方案。治疗 1 个月后,老杨的失眠症状明显改善,腹胀消失,癫痫发作从每月 4 次减少至每 2 个月 1 次,无需频繁往返贵阳复诊。
(二)按病因分类
失张力发作:表现为突然的肌肉张力丧失,患者无法维持站立或坐姿,突然倒地,持续 1-2 秒,意识丧失短暂,发作后可立即站起,常见于儿童,尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者,易导致跌倒受伤。
难治性癫痫患者:优先选择贵州医科大学附属医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、贵州省人民医院(现代医学 + 民族医药融合);
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT) 比如 8 岁的小豪,夜间口角抽搐,脑电图有中央颞区棘波,青春期后自己好了,没吃药;Dravet 综合征比如 5 岁的小妍,SCN1A 基因突变,高烧时抽搐,对药物不敏感,智力发育迟缓;Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩,多种发作类型,脑电图有 “慢棘慢波综合”,智力差,治疗难;颞叶癫痫比如 33 岁的小秦,复杂部分性发作,有记忆障碍,做颞叶切除术后,2 年没发作。
(三)就医实用指南
该院以 “现代医学 + 民族医药融合诊疗” 为特色,神经内科负责癫痫精准诊断与药物 / 手术治疗,民族医药科则针对癫痫患者的睡眠障碍、情绪问题提供辅助干预,形成 “中西医协同” 的治疗模式,尤其适合长期服药出现副作用的患者。
微创手术治疗领域,立体定向脑电图(SEEG)技术进一步升级,可通过 3-5 个微创电极(直径 1.2mm)精准定位大脑深部癫痫灶,相比传统开颅脑电图,创伤更小、并发症发生率(如出血、感染)低于 2%,尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中,迷走神经刺激术(VNS)已推出新一代设备,可通过手机 APP 远程调节刺激参数,无需频繁就医;深部脑刺激术(DBS)则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破,对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。
癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。
寒地老年癫痫管理项目
八、癫痫病的种类
很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。
复杂部分性发作:患者意识受损(如意识模糊、反应迟钝),发作持续 1-2 分钟,常伴有自动症(无意识的重复动作),如咀嚼、吞咽、拍手、徘徊、自言自语,发作后患者对发作过程无记忆。部分患者发作前有先兆(如胃部不适、恐惧感),先兆期属于单纯部分性发作,随后进展为复杂部分性发作。
北京作为全国医疗核心枢纽,汇聚了以神经科学为优势的顶尖医疗机构,形成 “疑难重症攻坚 + 精准技术落地 + 全周期照护” 的诊疗体系,在儿童难治性癫痫手术、成人复杂病因排查、遗传性癫痫精准干预等领域位居国内前列。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
五、女性癫痫
多学科协作(MDT) 是难治性癫痫治疗的核心,需神经外科、神经内科、脑电图室、影像科、营养师、心理科医生共同参与:神经内科医生负责药物调整与病情评估;神经外科医生制定手术方案;脑电图室医生通过长程脑电图定位癫痫灶;影像科医生通过 PET-CT、功能 MRI 明确癫痫灶与大脑功能区的关系;营养师制定个性化生酮饮食方案;心理科医生进行心理干预,缓解患者焦虑、抑郁情绪。MDT 模式可显著提升治疗效果,临床数据显示,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,治疗有效率(发作频率降低≥50%)达 75% 以上,远高于单一学科治疗(50%)。
治疗方面,小儿癫痫以抗癫痫药物为首选,但需严格遵循 “年龄适配” 原则:新生儿首选苯巴比妥,因其安全性高、血脑屏障穿透性好;婴幼儿期可选用左乙拉西坦、奥卡西平,前者口感好(水果味),患儿依从性高,后者对部分性发作效果显著,但需监测血钠水平,避免低钠血症;学龄期儿童若药物治疗效果不佳,可考虑 SEEG 引导下的癫痫灶切除术,手术年龄下限已降至 3 岁,术后无发作率达 60% 以上。同时,病因治疗不可忽视 —— 如脑肿瘤(如颅咽管瘤)引发的癫痫,需先通过手术切除肿瘤,再配合药物控制发作;感染(如脑炎)相关癫痫,需先抗感染治疗,再使用抗癫痫药物。
技术原理:国内已上市的闭环迷走神经刺激器(VNS)与深部脑刺激器(DBS),可通过内置传感器实时监测脑电活动,当检测到癫痫发作先兆时,自动调整刺激参数(如电流、频率),实现 “按需调控”,相比传统开环设备,刺激有效性提升 40%,且减少不必要的刺激副作用。
典型案例:45 岁的白族女士李阿姨患部分性发作癫痫 10 年,长期服用丙戊酸钠后出现严重失眠与腹胀。转诊至省二院后,神经内科调整药物为拉莫三嗪,民族医药科同步为其制定 “灯盏花贴敷(贴敷神门、内关穴)+ 傣药雅解汤口服” 方案。治疗 1 个月后,李阿姨的失眠症状明显改善,腹胀消失,癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。
北大医院儿科是国内儿童癫痫诊疗的权威机构,尤其在遗传性癫痫与新生儿癫痫领域优势显著,牵头制定《中国儿童遗传性癫痫诊疗指南》。科室依托北大医学部基因测序平台,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 100 余个癫痫相关基因的全外显子检测,确诊率较全国平均水平高 30%。
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段,治疗和护理需更细致,要平衡癫痫控制与生殖健康、内分泌稳定。
单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
广西依托区域医疗中心与专科联盟建设,形成以 “省级三甲医院为核心、地市级专科机构为支撑” 的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫多学科协作、儿童遗传癫痫精准诊断、基层患者便捷就医等方面形成鲜明特色,医疗服务辐射全广西及东盟周边地区。以下结合临床优势与实际案例详细说明:
六、难治性癫痫
难治性癫痫:上海儿童医学中心(LITT 技术)、华山医院神经外科(SEEG + 微创切除);
从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。
照顾老年癫痫患者,预防并发症很重要。比如赵爷爷家的卧室、卫生间都装了扶手,避免他发作时摔倒;刘奶奶发作时,子女会赶紧把她翻到侧卧,清理嘴里的分泌物,防止窒息。同时要控制基础疾病,比如王大爷的血压维持在 125/75mmHg,空腹血糖控制在 6.0mmol/L,减少脑血管疾病复发风险,间接降低癫痫发作概率。还要定期评估认知功能,比如张奶奶每半年做一次认知量表检查,早期发现记忆下降问题,及时干预。总的来说,基础疾病控制好的老人,比如王大爷,癫痫控制率能达 60%;而阿尔茨海默病相关癫痫,比如张奶奶,控制率约 30%,但规范治疗后,她的发作频率减少,摔倒风险降低,生活质量有了改善。
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现,避免延误诊断。比如新生儿小宇(出生 20 天),经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动,家长以为是 “使劲长身体”,直到一次抖动持续 1 分钟才送医,确诊为 “新生儿癫痫”;1 岁的朵朵,玩玩具时会突然愣神,手里的积木掉下来,3-5 秒后又继续玩,一天能出现十几次,家长起初以为是 “走神”,脑电图检查后才发现是失神发作;7 岁的小杰上小学后,经常说 “左手发麻”,有时嘴角会轻微抽动,老师以为是 “调皮做鬼脸”,直到一次课堂上突然抽搐才确诊,这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
立体定向脑电图(SEEG)引导下微创治疗
检查绿色通道:山西医科大学第一医院为手术患者开设 “术前评估加急通道”,3 天内完成脑电图、影像检查;山西省儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务,结果 72 小时内出具。
该院是山西癫痫诊疗的 “核心枢纽”,神经内科为山西省临床重点专科,癫痫亚专科配备 6 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 1.8 万人次,其中难治性癫痫病例占比 30%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 350 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 55%。
由贵州医科大学附属医院牵头,联合全省 20 家地市级医院成立 “贵州少数民族癫痫诊疗联盟”,推出三项特色服务:一是为少数民族患者提供 “多语言就医指导”,配备苗语、侗语、布依语专职翻译;二是开展 “癫痫筛查进苗寨 / 侗寨” 活动,每年组织专家团队赴偏远少数民族村寨义诊,免费为患者提供脑电图检查;三是建立 “少数民族癫痫医保衔接机制”,少数民族患者凭民族身份证明可享受门诊检查费用 15% 减免,住院费用报销比例提高 5%。
科室选择建议
Lennox-Gastaut 综合征:多见于 3-5 岁儿童,表现为多种发作类型(失张力发作、肌阵挛发作、强直发作),脑电图显示 “慢棘慢波综合”,常伴有智力发育障碍,治疗难度大,预后差。
吉林大学第一医院(长春)(神经内科 / 儿科)
医保与救助政策
二、最新癫痫病治疗方法
癫痫病分类体系复杂,目前国际通用的是 2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的分类标准,从 “发作形式”“病因”“综合征” 三个维度进行分类,不同分类维度对应不同的治疗方案与预后,临床需精准分型以指导治疗。
典型案例:75 岁的大同老人李奶奶,因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、冠心病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后,神经内科联合心血管科调整方案,改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,血压、心率稳定,无需频繁前往太原就医。
(三)就医实用指南
结合国内外临床实践,实现癫痫临床治愈需遵循 “精准诊断 - 规范治疗 - 长期管理” 的三步路径,每一步均需专业医疗团队与患者家属的密切配合。
Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 90%;针对遗传性癫痫家庭,提供孕前遗传咨询与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。
月经性癫痫是女性癫痫的特殊类型,约 30% 女性患者存在月经相关发作加重,分为 “围排卵期发作”(排卵前后雌激素水平升高引发)和 “黄体期发作”(月经前孕激素水平下降引发)。临床数据显示,围排卵期发作患者的发作频率比非经期高 2-3 倍,黄体期发作患者则高 1.5 倍。治疗上,轻度患者可在月经前 1 周增加抗癫痫药物剂量(如左乙拉西坦剂量增加 25%);中度患者可服用天然孕激素(如黄体酮胶囊),从月经第 14 天开始服用,连续 10 天,通过稳定激素水平减少发作;重度患者则可采用促性腺激素释放激素激动剂(如亮丙瑞林),但需注意其可能导致闭经、潮热等副作用,适合无生育需求的患者。
九、上海癫痫病特色医疗资源指南